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为临床基因检测提供测序平台

Sequencing For The Clinic

  • 无创产前筛查(NIPT)
  • 胚胎植入前筛查(PGS)
  • 肿瘤分子诊断
  • 遗传病筛查与诊断
  • 病原微生物检测

无创产前筛查

染色体非整倍体是目前新生儿临床上最常见的染色体疾病,其发病率通常随孕妇年龄增长而升高。传统的产前诊断方法采用绒毛膜/羊膜穿刺的有创手段,存在宫内感染风险及1%的流产风险。基于DNA测序的无创产前筛查(Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT)可准确检测唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)三大染色体非整倍体及性染色体异常,同时避免感染和流产风险。 通过抽取5ml孕妇静脉血进行测序和生物信息学分析, 获得胎儿遗传信息,从而判断胎儿是否存在染色体非整倍体疾病,及早发现并解决问题,降低出生缺陷。

GenoCare将为您提供:

  • 一体化的测序分析平台:测序数据自动导入生物信息分析系统,直接出具检测报告;
  • 准确可靠的检测结果:GenoCare特有的单分子检测技术,无需PCR扩增,避免由于GC偏好带来的测序偏差,降低信息分析复杂度,更高效的区分正常样本与异常样本;
  • 超凡的灵敏度:可准确检测浓度低至3%的胎儿游离DNA,实现孕8周的超早期无创产前筛查;
  • 极简的样品处理:仅需对血浆DNA进行一步处理便可直接上机测序,操作时间<10分钟,减少人为因素带来的偏差;
  • 快速:从样品到出具检测报告可在一天内完成;
  • 灵活的通量:根据样本量灵活选择channel数,无论是单个样本还是批量样本均可灵活处理;
  • 更低的样品消耗:仅需微升级血浆即可实现测序,节省样本;
图1.基于单分子测序数据计算的染色体拷贝数不受GC含量影响
图2.单分子测序更高的区分了21三体样本和正常样本

(Jessica M E, Balkassmi S, et al. Single Molecule Sequencing of Free DNA from Maternal Plasma for Noninvasive Trisomy 21 Detection[J]. Clinical Chemistry, 2012.)

胚胎植入前遗传学筛查

与传统的依赖显微镜技术挑选胚胎的胚胎形态学相比,基于DNA测序的胚胎植入前遗传学筛查(PGS)可直接检测胚胎的遗传物质,对受精卵发育至第3天的卵裂球或者发育至第5天的囊胚期滋养层进行单细胞分离和测序,一次性分析23对染色体的结构和数目异常,为选择健康胚胎移植提供可靠的遗传信息参考,提高试管婴儿的妊娠率,降低流产率。

GenoCare将为您提供:

  • 一体化的测序分析平台:测序数据自动导入生物信息分析系统,直接出具检测报告;
  • 准确可靠的检测结果:GenoCare特有的单分子检测技术,无需PCR扩增,避免由于GC偏好带来的测序偏差,降低信息分析复杂度,提升检测灵敏度和特异性;
  • 高分辨率:单分子级的分辨率,低覆盖度测序下不仅能够检测染色体非整倍体及大片段结构异常,同时可检测低至1M的染色体片段微缺失微重复;
  • 灵活的通量:根据样本量灵活选择channel数,无论是单个样本还是批量样本均可灵活处理;

肿瘤分子诊断

基于DNA测序的肿瘤分子诊断,可对每个肿瘤患者进行基因分型,分析肿瘤细胞变异靶点、药物相关基因以及个体遗传差异,获得最精确的诊断结果,同时制定个性化的治疗方案,选择适宜的治疗药物,延长患者生存时间,提高生存质量。此外,对于有家族肿瘤遗传史的人群,进行肿瘤风险基因检测,可帮助其评估罹患肿瘤的风险,早发现早预防。

GenoCare将为您提供:

  • 一体化的测序分析平台:测序数据自动导入生物信息分析系统,直接获得SNP、Indel、SV、CNV多种变异数据的检测结果;
  • 个性化定制芯片:GenoCare独有的直接靶向测序技术(Direct Capture Sequencing)可根据基因panel定制测序芯片,直接将捕获探针锚定在芯片上,捕获目标DNA片段后可直接测序,而无需事先对目标基因进行分离;
  • 极简的样品处理:样品无需建库,获取DNA后可直接在靶向芯片上进行测序,省去了繁琐的扩增、基因分离、建库、纯化等步骤;
  • 灵活的通量:根据样本量灵活选择channel数,无论是单个样本还是批量样本均可灵活处理;

遗传病筛查与诊断

基于DNA测序的遗传病诊断,可直接获得与个体表型相关的基因序列,鉴定功能性变异位点,以更快更准确的方法确定致病基因及突变位点,加速遗传病的诊断。由于很多遗传病为后天发病,对新生儿进行遗传病筛查,可在患儿临床症状还未表现之前或表现轻微时进行早期诊断、早期治疗,防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。

GenoCare将为您提供:

  • 一体化的测序分析平台:测序数据自动导入生物信息分析系统,直接获得SNP、Indel、SV、CNV多种变异数据的检测结果;
  • 个性化定制芯片:GenoCare独有的直接靶向测序技术(Direct Capture Sequencing)可根据各类遗传病panel定制测序芯片,直接将捕获探针锚定在芯片上,捕获目标DNA片段后可直接测序,而无需事先对目标基因进行分离;
  • 极简的样品处理:样品无需建库,获取DNA后可直接在靶向芯片上进行测序,省去了繁琐的扩增、基因分离、建库、纯化等步骤;
  • 灵活的通量:根据样本量灵活选择channel数,无论是单个样本还是批量样本均可灵活处理;

病原微生物快速检测

感染性疾病是一类影响范围极广的疾病类型,准确鉴定感染病原体对于疾病的诊断和治疗具有重要的作用。在感染性疾病的实验室诊断中,传统的检测方法如镜检、涂片检出率低,培养法耗时且仅能用于小部分病原体的检测,血清学、生化及PCR法仅能针对已知的病原体进行检测且检测通量低,无法对感染原因不明及新发病原体进行检测。基于DNA测序的病原微生物检测可一次性针对多种病原微生物进行鉴定,同时分析病原体毒力基因和耐药基因,对未知病原体也可精准鉴定,帮助医生快速对感染病原体做出判断,并提供最合理的治疗方案,提升诊疗效率。

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  • 一体化的测序分析平台:测序数据自动导入分析系统,直接出具检测报告;
  • 快速:从样本到出具检测报告可在一天内完成;
  • 灵活的通量:根据样本量灵活选择channel数,无论是单个样本还是批量样本均可灵活处理;