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无创产前筛查（NIPT）
无创产前筛查（NIPT）

染色体非整倍体是目前新生儿临床上最常见的染色体疾病，其发病率通常随孕妇年龄增长而升高。传统的产前诊断方法采用绒毛膜/羊膜穿刺的有创手段，存在宫内感染风险及1%的流产风险。基于DNA测序的无创产前筛查（Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT）可准确检测唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）三大染色体非整倍体及性染色体异常，同时避免感染和流产风险。通过抽取5-10ml孕妇静脉血进行测序和生物信息学分析，获得胎儿遗传信息，从而判断胎儿是否存在染色体非整倍体疾病，及早发现并解决问题，降低出生缺陷率。

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● 一体化的测序分析平台：测序数据自动导入生物信息分析系统，直接出具检测报告；

● 准确可靠的检测结果：GenoCare 1600特有的单分子检测技术，无需PCR扩增，避免由于GC偏好带来的测序偏差，降低信息分析复杂度，更高效的区分正常样本与异常样本；

● 超凡的灵敏度：可准确检测浓度低至3%的胎儿游离DNA，实现超低胎儿浓度样品的更早期无创产前筛查；

● 省时简便的样品处理：仅需对血浆DNA进行一步处理便可直接上机测序，无需扩增操作，减少人为因素带来的干扰和偏差；

● 快速：从样品到出具检测报告可在一天内完成；

● 灵活的通量：根据样本量灵活选择channel数，无论是单个样本还是批量样本均可灵活处理。


无创产前筛查（NIPT）

图1.基于单分子测序数据计算的染色体拷贝数不受GC含量影响

无创产前筛查（NIPT）

图2.单分子测序更高的区分了21三体样本和正常样本

(Jessica M E, Balkassmi S, et al. Single Molecule Sequencing of Free DNA from Maternal Plasma for Noninvasive Trisomy 21 Detection[J]. Clinical Chemistry, 2012.)

胚胎植入前基因检测（PGT-A）

与传统的依赖显微镜技术挑选胚胎的胚胎形态学相比，基于DNA测序的胚胎植入前遗传学筛查（PGT）可直接检测胚胎的遗传物质，对受精卵发育至第3天的卵裂球或者发育至第5天的囊胚期滋养层进行细胞分离和测序，一次性分析23对染色体的结构和数目异常，为选择健康胚胎移植提供可靠的遗传信息参考，提高试管婴儿的有效妊娠率，降低流产率。

胚胎植入前基因检测（PGT-A）
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● 准确可靠的检测结果：GenoCare 1600特有的单分子检测技术，无需PCR扩增，避免由于GC偏好带来的测序偏差，降低信息分析复杂度，提升检测灵敏度和特异性；

● 高分辨率：单分子级的分辨率，低覆盖度测序下不仅能够检测染色体非整倍体及大片段结构异常，同时可检测低至0.1M的染色体片段微缺失微重复；同时由于不需要进行扩增，可以准确地检出低至10%的胚胎低比例嵌合，提升检测的准确度和移植的安全性。

● 灵活的通量：根据样本量灵活选择通道数，无论是单个样本还是批量样本均可灵活处理。

肿瘤分子诊断
肿瘤分子诊断

基于DNA测序的肿瘤分子诊断，可对每个肿瘤患者进行基因分型，分析肿瘤细胞变异靶点、药物相关基因以及个体遗传差异，获得最精确的诊断结果，同时制定个性化的治疗方案，选择适宜的治疗药物，延长患者生存时间，提高生存质量。此外，对于有家族肿瘤遗传史的人群，进行肿瘤风险基因检测，可帮助其评估罹患肿瘤的风险，早发现早预防。

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● 个性化定制芯片：GenoCare 1600独有的直接靶向测序技术（Direct Capture Sequencing）可根据基因panel定制测序芯片，直接将捕获探针锚定在芯片上，捕获目标DNA片段后可直接测序，而无需事先对目标基因进行分离；

● 极简的样品处理：样品无需PCR处理，获取DNA后可直接在靶向芯片上进行测序，省去了繁琐的扩增、基因分离、建库等步骤；

● 灵活的通量：根据样本量灵活选择通道数，无论是单个样本还是批量样本均可灵活处理。

遗传病筛查与诊断

基于DNA测序的遗传病诊断，可直接获得与个体表型相关的基因序列，鉴定功能性变异位点，以更快更准确的方法确定致病基因及突变位点，加速遗传病的诊断。由于很多遗传病为后天发病，对新生儿进行遗传病筛查，可在患儿临床症状还未表现之前或表现轻微时进行早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。

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● 一体化的测序分析平台：测序数据自动导入分析系统，直接获得SNP、InDel、CNV多种变异数据的检测结果以及与主要遗传病的关联结果；

● 个性化定制芯片：GenoCare 1600独有的直接靶向测序技术（Direct Capture Sequencing）可根据各类遗传病panel定制测序芯片，直接将捕获探针锚定在芯片上，捕获目标DNA片段后可直接测序，而无需事先对目标基因进行分离；

● 省时简便的样品处理：样品无需PCR处理，获取DNA后可直接在靶向芯片上进行测序，省去了繁琐的扩增、基因分离、建库等步骤；

● 灵活的通量：根据样本量灵活选择通道数，无论是单个样本还是批量样本均可灵活处理。

病原微生物检测
病原微生物检测

感染性疾病是一类影响范围极广的疾病类型，准确鉴定感染病原体对于疾病的诊断和治疗具有重要的作用。在感染性疾病的实验室诊断中，传统的检测方法如镜检、涂片检出率低，培养法耗时且仅能用于小部分病原体的检测，血清学、生化及PCR法仅能针对已知的病原体进行检测且检测通量低，无法对感染原因不明及新发病原体进行检测。基于DNA测序的病原微生物检测可一次性针对多种病原微生物进行鉴定，同时分析病原体毒力基因和耐药基因，对未知病原体也可精准鉴定，帮助医生快速对感染病原体做出判断，并提供最合理的治疗方案，提升诊疗效率。

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● 一体化的测序分析平台：测序数据自动导入分析系统，直接出具检测报告；

● 时效性保障：从样本到报告可在24小时内完成；

● 极简的样品处理：样品无需PCR扩增，建库仅需1.5小时；

● 灵活的通量：根据时效性要求灵活选择上样量。